GIUSI ELISABETTA TEDESCO

Attività svolte:

• Diagnostica molecolare e genetica:
• Gestione della fase pre-analitica: accettazione pazienti, tracciabilità e gestione di campioni biologici (sangue periferico in EDTA, tamponi buccali, materiale abortivo).
• Supporto alla consulenza genetica per l’inquadramento diagnostico e la scelta del test.
• Estrazione di DNA e RNA (manuale e automatizzata QIAcube, kit Qiagen, kit NLM), valutazione qualitativa e quantitativa (Qubit, Nanophotometer), retrotrascrizione in cDNA.
• PCR convenzionale, multiplex e Real-Time PCR (sonde TaqMan e SYBR Green) con interpretazione dei risultati (Ct, curve di amplificazione).
• Analisi genetiche:
• Screening trombofilico, celiachia (HLA-DQ2/DQ8), fibrosi cistica (CFTR), intolleranza al lattosio (LCT), sindrome di Gilbert (UGT1A1).
• Analisi molecolari ematologiche: BCR-ABL, JAK2 V617F.
• Diagnosi della sindrome dell’X fragile mediante Triplet-Primed PCR ed elettroforesi capillare (SeqStudio).
• Citogenomica:
• Analisi aCGH e interpretazione delle CNV secondo linee guida ACMG/ClinGen.
• Utilizzo dei database DGV, DECIPHER e OMIM.
• Next Generation Sequencing (NGS):
• Sequenziamento mirato (BRCA1/2, CFTR) ed esoma clinico (6600 geni).
• Preparazione librerie (ampliconi e cattura), automazione pre-analitica (Hamilton), QC (Qubit, TapeStation).
• Sequenziamento su Illumina MiSeq e NextSeq 550.
• Analisi bioinformatica e interpretazione varianti con eVai (enGenome), IGV e database clinici (ClinVar, gnomAD, BRCA Exchange, ENIGMA).
• Validazione delle varianti mediante sequenziamento Sanger.

Attività svolte:

• Metodologie di ricerca biologica e biologia molecolare.
• Utilizzo di banche dati scientifiche e lettura critica della letteratura.
• Sviluppo di protocolli sperimentali e risoluzione di problematiche tecniche di laboratorio.
• Espressione e caratterizzazione di proteine di membrana mediante tecniche biochimiche, di biologia molecolare e cellulare.
• Analisi delle interazioni proteina-proteina e studio della specificità dei legami tra proteine, con supporto di tecniche bioinformatiche.
• Studio del trasporto proteico in sistemi ricostituiti, valutando l’attività di trasporto di proteine umane nei liposomi.
• Applicazione di tecniche bioinformatiche per l’interpretazione di dati complessi su interazioni molecolari.

Attività svolte:

• Preparazione, gestione e smistamento dei campioni (sangue, urine, materiali microbiologici).
• Utilizzo di strumentazione automatizzata di laboratorio (analizzatori per chimica clinica).
• Collaborazione nelle attività di ematologia e sieroimmunologia.
• Esecuzione e supporto ad analisi microbiologiche (antibiogramma, esami urinari).
• Gestione delle procedure di raccolta e conservazione dei campioni biologici.
• Supporto nelle attività di refertazione e archiviazione dati.
• Applicazione delle norme di sicurezza e igiene in laboratorio.